今天（2月28日）是国际罕见病日，上海市罕见病质量控制中心在上海交通大学医学院附属新华医院正式揭牌成立。该中心由上海市卫生健康委员会批复设立，并挂靠新华医院，华山医院、儿科医院等17家三级医院为成员单位，标志着上海市罕见病诊疗正式迈入标准化、同质化发展新阶段。
上海市罕见病质量控制中心将在上海市卫生健康委员会、上海市医疗质量控制管理事务中心的指导下，开展上海市医疗机构罕见病专业质量控制工作。该中心由新华医院院长孙锟担任主任。
上海市医疗质量控制管理事务中心主任陈尔真表示，罕见病质控中心要结合国家罕见病质控目标，拟定上海市罕见病单病种质控指标及诊疗规范，涵盖诊断流程、治疗方案、随访管理等全环节。
“我国罕见病诊疗长期面临‘不同质’问题。中心的成立将系统性整合资源，通过标准化建设缩小区域间、机构间的诊疗差距，让更多患者获得规范救治。”孙锟教授表示，作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院建立了儿童与成人融合的多学科诊疗平台，已累计为2000余例罕见病患者提供精准诊断，其中30%为外院转诊的疑难病例。
“随着基因检测等技术的进步，更多罕见病被尽早发现。”新华医院临床遗传中心主任余永国教授介绍，当前，新华医院每年完成罕见病基因检测超5000例，建成涵盖10万份样本的罕见病生物数据库；同时，医院牵头制定《中国新生儿罕见病筛查专家共识》，推动甲基丙二酸血症等15种罕见病纳入上海新生儿筛查项目。
今天，新华医院、上海市儿科医学研究所联合香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验室还发布了《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告。这是国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究。
研究显示，我国罕见病目录中32种疾病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急。然而，调研发现：在罕见病患者的家庭中，医疗支出占比高达90%。超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，仅30%的患者能稳定获取所需特医食品。
“特医食品不是药，却是‘救命粮’，亟需通过医保覆盖、政策倾斜破解支付难题，同时加强研发与供应链建设，让患者不再‘断粮’。”上海市儿科医学研究所所长蔡威教授强调。
该报告首次系统性提出罕见病特医食品领域的七大未满足需求，包括早筛体系待完善、可及性与依从性挑战、社会支持匮乏、因病返贫风险等。对此，报告明确六大发展方向：推动特医食品纳入医保目录；加速国产特医食品研发与审批；建立罕见病营养管理标准化路径；构建“政府-企业-社会”多元支付体系；强化基层医疗机构特医食品供应能力；完善患者心理援助与经济帮扶机制。